Dans la population d’Europe centrale, seuls 8% environ sont porteurs de ce gène, alors qu’environ 60 à 90% des personnes atteintes d’axSpA dans le monde sont HLA-B27 positives. Ce gène explique cependant moins de 30% de la charge génétique de la maladie. La fréquence de la spondylarthrite ankylosante – axSpA est en corrélation avec la fréquence de HLA-B27 dans la population. Il existe environ 200 sous-types du gène. Ce n’est qu’en Thaïlande et en Sardaigne que l’on a trouvé deux sous-types n’étant pas liés à l’axSpA. La fonction réelle du gène est de défendre l’organisme contre les microbes.
La découverte du lien entre le HLA-B27 et la spondylarthrite ankylosante – axSpA il y a 50 ans a marqué une étape importante et le début de la recherche génétique autour de la maladie. Aujourd’hui, le facteur héréditaire joue un rôle important dans le diagnostic, la classification et la détermination du degré de gravité de l’axSpA. L’origine et la génétique de la spondylarthrite ankylosante recèlent cependant encore de nombreux mystères et il est donc important de poursuivre les recherches dans ce domaine (voir également le rapport de recherche en page 24).
